28 de Febrero: “Día Internacional de las Enfermedades Raras”
Por Rebeca Abengózar Muñoz
La Voz de Puertollano, en colaboración con Rebeca Abengózar (Enfermera y Educadora en Diabetes y Obesidad de Adultos), te ofrecen esta sección: "Días para la Salud"
28 de Febrero: “Día Internacional de las Enfermedades Raras”
Antecedentes
El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, (28 o 29), destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.
Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, (OMS), la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».
Las "enfermedades raras" o enfermedades poco comunes, según definición de la Comisión Europea, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
Afectados en el mundo y en Castilla de la Mancha
Como se diagnostican estas afecciones poco frecuentes:
1.- Identificación de síntomas e historia familiar: El primer paso es la identificación de síntomas inusuales.
2.- Consulta a especialistas: Las enfermedades raras pueden presentar una gran variedad de síntomas que afectan a múltiples sistemas del cuerpo. Por ello, la consulta con especialistas en diferentes áreas médicas (cardiología, neurología, neumología, etc.) es esencial.
3.- Pruebas genéticas: Dado que aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, las pruebas genéticas son fundamentales.
4.- Estudios de imagen y análisis de tejidos: Se pueden utilizar radiografías, resonancias magnéticas, ecografías y otros estudios de imagen para evaluar órganos y tejidos afectados. Además, los análisis de tejidos (biopsias) pueden proporcionar información valiosa.
Es por ello que conseguir un diagnóstico correcto en un tiempo aceptable es muy importante, dado que el retraso en el diagnóstico puede impedir recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno, produciendo agravamientos, empeoramientos y secuelas de la enfermedad.
Programas y otras iniciativas puestas en marcha en la Comunidad Autónoma de Castilla la Mancha
En Castilla - La Manchase trabaja en una estrategia para enfermedades raras. Así se puso de manifiesto en el primer Foro Sociosanitario sobre Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró en Talavera de la Reina en noviembre de 2022. Begoña Martín, representante en dicho Foro manifestó “que se trataba de un hito realmente estratégico para generar políticas que den respuesta a más de 120.000 personas conviven con enfermedades poco frecuentes en la región”.
Además de este anuncio, en el marco del encuentro se obtuvo otra importante apuesta a nivel institucional: Seguir incorporando enfermedades poco frecuentes al Protocolo de Urgencias de ER y Neuromusculares diseñado por el Hospital de Talavera, e intentar ampliarlo a más hospitales.
Esimportante, por ello, que se pongan en marcha Unidades de Consejo Genético destinadas a detectar y orientar a personas que, por su historia clínica familiar, pueden ser susceptibles de padecer enfermedades de base genética. Esta unidad ya ha sido puesta en marcha en la Gerencia Integrada de Talavera de la Reina.
Centros en España dedicados a la Investigación de Enfermedades Raras
* REpIER, red de grupos de investigadores clínicos, epidemiólogos, farmacólogos, genetistas y expertos en biología molecular, que, con el soporte y la experiencia de las diferentes Consejerías de Salud participantes, pretende abordar la investigación epidemiológica y clínica de las Enfermedades Raras.
* El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Colabora con el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades.
Investigación clínica en enfermedades raras
El objetivo final de las investigaciones que se están llevando a efecto consiste en ampliar el conocimiento científico para conseguir que los pacientes tengan un diagnóstico exacto y dispongan de terapias adecuadas para su enfermedad. La utilización de las nuevas tecnologías genera grandes expectativas, pero su aplicación debe ir acompañada de un análisis riguroso que asegure su implementación según los más altos estándares éticos.
Tratamiento de las enfermedades raras
Los tratamientos para las enfermedades raras son variados y en muchos casos específicos para cada enfermedad. A grandes rasgos, estas terapias pueden dividirse en cinco grupos principales:
- moléculas pequeñas.
-tratamientos con proteínas.
- anticuerpos
- terapia con oligonucleótidos
- terapia celular o genética.
