3 de Diciembre: “Día Europeo del Síndrome de Marfan”

Por Rebeca Abengózar Muñoz

-Educadora en Diabetes y Obesidad de Adultos-

La Voz de Puertollano, en colaboración con el Colegio de Enfermería de Ciudad Real y con Rebeca Abengózar, te ofrecen esta sección: "Días para la Salud"

3 de Diciembre: “Día Europeo del Síndrome de Marfan”

El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad. El Síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

Afecta tanto a hombres como a mujeres, y lo padecen cerca de tres millones de personas en España.

Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos.

Síntomas

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y la gravedad de estos es variable, pudiendo ir de leve a grave. Algunos de las manifestaciones más frecuentes son:

Musculoesqueléticas: personas de complexión muy alta, delgadas, extremidades, manos y dedos largos, cara alargada, escoliosis, hiperlaxitud articular, protrusión tórax o depresión del esternón

Cardiovasculares: dilatación aórtica y problemas en las válvulas. La disección aórtica es la causa más frecuente de muerte.

Oftalmológicas: miopía, luxación de cristalino, cataratas…

Diagnóstico precoz

El síndrome de Marfan no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejora la Calidad de Vida de las personas que lo padece. Para ello, se deberá:

Realizar revisiones periódicas según indicaciones de los diferentes especialistas: ecocardiograma, fondo de ojo…

Seguir un tratamiento personalizado. En algunos casos no será necesario tomar ningún medicamento. En otros se precisará la toma de algún fármaco (siempre bajo la indicación y supervisión del especialista) y en otros, será necesaria la cirugía.

Intentar evitar situaciones de estrés físico o emocional por lo que no están aconsejados los ejercicios intensos ni los deportes de contacto.

Durante las últimas dos décadas, el colectivo médico ha conseguido mejorar las condiciones de vida de los afectados por el síndrome de Marfan. Y lo ha logrado multiplicando casi por dos su esperanza de vida, que ha pasado de los 45 a los 72 años. Una de las razones que lo ha hecho posible es la detección temprana de esta patología.

Tratamiento

Es una enfermedad que en la actualidad no tiene cura, pero existe tratamiento farmacológico (con betabloqueantes y receptores angiotensina II, entre otros) y quirúrgico (como la cirugía preventiva de la aorta o la intervención de escoliosis) para tratar los síntomas, prevenir y reducir las complicaciones. Para un adecuado tratamiento y cuidado del paciente es esencial un abordaje multidisciplinar y realizar revisiones periódicas.

“El correcto diagnóstico, la intervención temprana y el adecuado seguimiento han provocado un aumento espectacular en los últimos años de la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Marfan”

Que comer; Hábitos de vida saludable

Se aconseja comer carne blanca (pollo, pavo y conejo), pescado azul, dos huevos semanales y lácticos descremados.

Reducción de la sal y grasas; Reducción de peso si es necesario; Ejercicio físico: se recomienda hacer ejercicio físico leve, moderado o pasivo.

Adherencia al tratamiento farmacológico prescrito: control del seguimiento del tratamiento farmacológico.

Fuentes: Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid; Federación Española de Enfermedades Raras; Ministerio de Derechos Sociales Consumo y Agenda 2030; Vall d`Hebron, (Hospital Universitario)