3 de Julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein – Taybi
La Voz de Puertollano, en colaboración con el Colegio de Enfermería de Ciudad Real y con Rebeca Abengózar, te ofrecen esta sección: "Días para la Salud"
3 de Julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein – Taybi
(Por Rebeca Abengózar Muñoz)
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos. Es por ello que el 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride y fue elegido el día 3 de julio para conmemorar la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.
Que es el Síndrome de Rubinstein-Taybi
Se trata de un síndrome causado por varías alteraciones genéticas y caracterizado por anomalías como el grosor de los dedos pulgares de manos y pies, tamaño de cabeza pequeño, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual, así como:
Baja estatura.
Malformaciones dentales.
Dificultad respiratoria.
Estreñimiento.
Pérdida de la audición.
Retraso en el desarrollo psicomotor.
Latidos cardíacos anormales.
Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.
Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el RTS. Sin embargo, se pueden usar algunos tratamientos para controlar los problemas comúnmente asociados con la afección. Todo dependerá del grado de complejidad de cada paciente:
Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies, en este caso para mejorar el agarre de la mano o la estabilidad en la marcha
Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Grupos de Apoyo: Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi
Está compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y su principal objetivo es dar apoyo a las familias que tiene hijos o familiares diagnosticados con SRT. El objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, e informar a la población sobre este trastorno de origen genético.
